小兒糖原累積病Ⅰ、Ⅱ型症狀 有來醫生

有来医生
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18 次觀看·2024年12月21日
小兒糖原累積病一二型症狀
唐家豔 中山市博愛醫院
小兒內分泌遺傳代謝病專科主任醫師
糖原累積病它分爲很多種類型
其中最常見的就是一個E型
而且E型裏面大多數是一個EA型
但是也有是EB型
它們的表現是什麼呢
它們兩個都會有一個
很明顯的身材的矮小
還有一個肝臟的腫大
EB型的病人除了肝臟腫大之外
還有一個就是它的脾臟也是可以腫大的
它們的肝臟腫大到什麼程度
可以達到盆腔
是超過鰭水平的
有時候臨牀醫生如果沒有好好地觸摸
如果你在鰭的平面摸
有可能會摸不到
我們一般要達到在盆腔下面摸
纔可以摸到脾臟肝臟的一個腫大
另外這些病人會有一個
很明顯的空腹低血糖
大部分病人他雖然是有低血糖
但是有可能他是可以有一個賴瘦的情況
但是都會表現一個很明顯的面色蒼白
可能會出冷汗
還有心悸 頭暈等等的表現
另外有些病人他由於平時有低血糖
他們是很容易飢餓
飢餓之後進食會增多
但是這種進食後
他的血糖不一定會低
而且血糖會稍微有點升高的一個表現
另外還有一個
如果惡性它分爲一個嬰兒期的表現
還有年長兒期
還有成年期的表現
嬰兒期主要是以一個心臟受損爲主
有一個心肌肥大 心力衰竭
同時可能會導致呼吸功能的衰竭
另外到了幼兒期或者成年期
它主要是表現了一個肌肉的應變
是肌無力
早期可能是四肢的骨骼肌無力
後面會出現一個心肌跟呼吸肌的無力
會出現心力衰竭或者是呼吸衰竭
專家提示
小兒糖源累積病一二型的症狀如下
一 異形
身材矮小 肝臟腫大
空腹低血糖
易飢餓等
二 二型
嬰兒期心臟受損
心肌肥大
心力衰竭 呼吸功能衰竭
幼兒期或成年期主要表現爲肌肉並變
早期四肢骨骼肌無力
之後心肌呼吸肌無力
會出現心力衰竭或呼吸衰竭
