糖原貯積病嚴重嗎 有來醫生

唐原柱疾病嚴重嗎? 唐家豔 中山市國愛醫院 小兒內分泌遺傳代謝病專科主任醫師 唐原柱疾病呢 因爲它有比較多的一個表現 比如說呢 它主要是 如果是以肝臟爲主 或者是肌肉的一個損害爲主 一般呢 如果是肝臟的損害爲主呢 這個小孩呢 從小就會有一個生長發育的落後 矮小特別明顯 而且他們的矮小呢 如果按同年齡同性別呢 就相當於可能一百個小孩裏面 他的身高呢 只有最矮的一個 另外呢 他們從小呢 會有了很明顯的一個 骨髒 肝臟的一個腫道 但是呢 對於他們來講呢 最嚴重的就是有一個空腹的低血糖 他們在空腹的時候呢 可以血糖呢 低到測不出來 小孩呢 可以表現爲一個出冷汗啊 有一個心慌啊 臉色蒼白啊 嚴重的病人呢 可能會出現一個嗜睡啊 神志不清啊 驚覺啊 發生了意識障礙啊 這些等等 接着呢 同時呢 這些病人呢 我們驗血裏面呢 可能他們會有一個 除了空腹低血糖之外呢 可能會有一個高尿酸的血癥 還有高乳酸血癥 還有他們的血脂 也是一個明顯的升高的 隨着年齡的增長 這些病人呢 大部分可能會有一個 鼻出血 或者其他部位出血的情況 另外呢 還有一個肝臟的腫瘤 因爲糖原累積病呢 它的一個分型有比較多 剛剛講的 主要是肝型的表現 到後期呢 特別是最嚴重的一個EA型 EA型的病人 或者是EB型的病人 他們呢 一般的連壽命都會比較短 除了肝臟腫瘤之外呢 他們容易合併感染啊 各方面的疾病 如果是以肌肉型 受累爲主的 比如說 二型啊 五型啊 七型啊 他們呢 主要是隨着年齡的增長 會有一個肌無力的表現 嚴重呢 會心臟跟呼吸的肌肉 都會受損 可能會影響心臟的功能 還有呼吸的功能 糖原累積病呢 它的大部分的名稱呢 叫糖原累積病 但是呢 部分的名稱呢 也可以翻譯成一個糖原住積病 專家提示 糖原住積病的表現如下 一 以肝臟損害爲主 生長發育落後 癌小 明顯腹脹 肝臟腫大 空腹低血糖 高尿酸血癥 高乳酸血癥 隨着年齡增長 會有鼻出血 或其他部位出血 肝臟腫瘤 壽命較短 易合併感染 二 以肌肉型受累爲主 肌無力表現 嚴重者心臟 呼吸肌受損 可能影響心臟呼吸功能