Téléthon : le combat de Jules, 8 ans, et de sa famille

Comme tous les mercredis, Jules a cours de théâtre. Et le théâtre, il adore. Lire, parler, tenir debout, courir, la nouvelle vie de Jules. Difficile à croire, mais ce petit garçon de 8 ans, espiègle et plein d'énergie, ne parle que depuis 2 ans et demi. Libre de ses mouvements, enfin, grâce à un traitement de thérapie génique. C'est un métier que tu pourrais faire, acteur ? Qu'est-ce que t'en penses ? Non, pas du tout. Pourquoi ? Je sais pas. Enfin, peut-être, peut-être. Peut-être pas du tout, peut-être oui. Jules croque la vie à pleines dents. Et pourtant, il est né avec une maladie génétique très rare. La myopathie myotubulaire provoque une faiblesse musculaire extrême et une détresse respiratoire. 50% des enfants qui en sont atteints décèdent avant l'âge de 2 ans. L'hôpital devient sa deuxième maison et ses parents, des soignants. C'est un petit garçon qui était prisonnier de son corps, c'est-à-dire qu'il respirait avec une machine, il mangeait avec une machine, il avait laissé sa salive avec une machine, il tenait pas sa tête, il tenait donc forcément pas son tronc, il tenait pas assis. C'est une bouffée de chiffon, en fait. Mois après mois, Jules s'accroche. Seul, il ne tient pas debout. Mais il avance, animé par cette force de vie qu'il ne l'a jamais quittée. Et puis, il y a 4 ans, il reçoit une injection de thérapie génique. Un essai clinique qui fait des miracles très vite. En quelques mois, il tenait assis. Même pas au bout d'un an, je crois qu'il respirait tout seul. Puis ça s'enchaîne tellement vite qu'on a absorbé tout ce qu'on a pu. Il ne pouvait pas manger seul. Aujourd'hui, on voit qu'il a bon appétit et puis il se fait plaisir à table. Il ne pouvait pas discuter. Là, je suis bien rattrapée. Il ne pouvait pas se déplacer. En fait, il ne pouvait rien faire. Aujourd'hui, il a une vie qui se rapproche de la normalité. Cette deuxième naissance, Jules et sa famille la doivent à Anna Buchbelow. Avec son équipe du généton, la chercheuse est à l'origine du traitement expérimental de la myopathie myotubulaire. Ce sont des années de recherche pour arriver à ce petit tube. Une fierté. 24 enfants dans le monde ont été inclus dans cet essai clinique. Jules est le seul en France. Cet essai clinique nous a clairement démontré que la thérapie génique est une approche thérapeutique efficace pour les patients atteints de myopathie myotubulaire. Là, on est dans un contexte de traitement expérimental, mais qui nous ouvre des portes pour pouvoir un jour mettre à disposition des patients un traitement efficace pour leur maladie. Le chemin est encore long avant que le traitement ne soit accessible à tous, mais les parents de Jules veulent y croire. L'objectif aujourd'hui, c'est que la recherche continue. Pour ça, il faut de l'argent. Et si la recherche continue, il y aura peut-être plein d'autres petits Jules traités dans les années à venir. De ce que vous espérez, oui. Ce serait bien. En attendant, Jules continue de rattraper le temps perdu et profite de bonheurs simples, comme faire du vélo avec sa petite sœur, Chloé. Attention, je me mets là. Quand vous regardez ce reportage, voir votre petit garçon et tous les progrès qu'il a fait, le voir comme ça, faire du vélo, c'était inimaginable pour vous il y a encore quelques années ? Sans ce traitement, ce serait impossible en fait. Jules, quand il est né, les perspectives étaient quand même très sombres. Et de revoir ces images, ça nous replonge sept ans en arrière, en se disant mais quel chemin parcouru. Et heureusement, finalement. Vous disiez dans ce reportage, mon fils, il était prisonnier de son corps. Tout à fait, parce que finalement, sa maladie, elle touche les muscles. Mais il était conscient, c'est-à-dire qu'il n'y a pas d'atteinte cérébrale. Donc, il était parfaitement conscient de tout ce qui se passait autour de lui. Il absorbait la vie autour, mais il était incapable d'y participer ou de retranscrire ce que lui pouvait ressentir finalement. Comment vous vous êtes rendu compte, vous en tant que maman, que votre fils avait un problème, une particularité musculaire justement ? Ça s'est montré dès la naissance en fait. C'est-à-dire que Jules est né deux mois trop tôt déjà. Il y a eu peut-être une semaine de flou dans la mesure où on était sur un enfant prématuré. On peut se permettre d'espérer que c'est juste un atterrissage compliqué. Et puis très vite, les médecins ont commencé à s'orienter sur de la recherche de maladies neuromusculaires. C'est-à-dire que concrètement, comment il était nourrissant ? En fait, quand il est né, il n'a absolument pas respiré seul. Il n'avait pas de phase d'éveil. Il n'avait pas de mouvement. Il était incapable de porter ses mains à son visage, de bouger ses pieds. Quand on lui changeait la couche, il était tout flasque en fait. Donc les médecins ont fait leur recherche et la maladie, on a mis un nom dessus deux mois après sa naissance. Vous avez tout de suite senti, vous en tant que maman, qu'il y avait un souci quand il est né, votre fils ? Moi, je le sentais déjà quand j'étais enceinte. Parce que c'était mon premier enfant, je n'avais pas de comparatif. Néanmoins, c'est un enfant que je ne sentais pas vraiment bouger dans mon ventre. Et puis, aux alentours du sixième mois, il a commencé à y avoir un excès de liquide amniotique qui faisait suspecter que quelque chose ne se déroulait pas normalement. Mais intra-utéro, c'est impossible d'aller diagnostiquer ce type de pathologie. Justement, c'était ma question. Est-ce que ça peut être vu pour un bébé qui est encore dans le ventre de sa maman inutéro ? C'est une maladie qui n'est pas détectable avant la naissance ? Oui et non. C'est-à-dire que s'il n'y a pas de passif familial, génétique, faisant penser que potentiellement vous avez une chance d'avoir un enfant atteint de cette maladie, personne n'ira chercher sur l'enfant que vous portez s'il y a cette pathologie précisément. Donc pour Jules, il n'y a pas eu de recherche puisque dans notre famille, il n'y a aucun cas. Par contre, Jules a deux petites sœurs qui sont en parfaite santé parce que du fait que l'on connaissait sa maladie sur les grossesses suivantes, on a eu une prise en charge génétique qui nous a permis de s'assurer que les enfants étaient en bonne santé. C'est-à-dire que les médecins estiment que si l'un des enfants a été atteint par cette maladie, ça peut aussi être le cas pour une fratrie ? Oui, parce que c'est une maladie qui a une origine génétique. Après recherche, il s'avère que c'est moi qui suis porteuse du gène défectueux. Et en fait, à chaque grossesse, vous avez un risque sur quatre de transmettre ce gène à l'enfant que vous portez. Et notamment si c'est un garçon, puisque ce sont surtout les garçons qui sont atteints. Donc vous disiez que pour vos enfants après, vous avez été suivi particulièrement ? Oui, il y a une prise en charge génétique qui se fait dès qu'on apprend la grossesse. En fait, c'est tout simple, on vous fait une prise de sang à six, sept semaines de grossesse. Et sur cette prise de sang, on est capable d'analyser si vous attendez un garçon ou une fille déjà. Si c'est une fille, on vous laisse poursuivre votre grossesse naturellement puisqu'elles ne sont pas touchées. Et si c'est un petit garçon, par la suite, il y a une biopsie qui est faite du même style que les amiosynthèses pour les dépistages de trisomie 21. En fait, tout simplement, on vient élever l'ADN du bébé pour voir s'il est porteur ou non de la nouvelle vie. Vous, en tant que maman, comment vous avez vécu ces premières années avec votre fils prisonnier de son corps, avant même qu'il puisse bénéficier de ce traitement révolutionnaire ? Sur les premières années, je ne me définirais pas comme une maman. On a surtout été infirmiers parce que votre enfant rentre à domicile avec tout un tas de machines et d'assistances qu'il faut appréhender. Les soins qui sont liés à son état de santé, c'est nous qui les faisions. Il avait de la prise en charge kiné tous les jours. Vous avez dû arrêter de travailler pour vous occuper de votre fils ? Oui, j'ai arrêté de travailler sur ses trois premières années de vie. Jusqu'à ce qu'il rentre à l'école et qu'il ait un accompagnant à temps plein qui soit formé. Vous occupez de lui tous les jours ? C'était vital. Je prenais ma douche, Jules était à côté de moi avec ses machines. On allait aux toilettes, la porte ouverte pour être en alerte s'il y avait le moindre problème. On ne pouvait pas prendre la voiture tout seul parce que s'il y avait un souci à l'arrière, il fallait pouvoir intervenir tout de suite. C'était vraiment une vigilance 24 heures sur 24. Avec l'aide de votre conjoint qui a été présent également ? Oui, on a continué à vivre. Tous les deux, on était 24 heures sur 24 avec lui. Quand il était hospitalisé, on se relayait. Comment vous avez trouvé du soutien moral, psychologique à ce moment-là ? Est-ce que votre famille vous a beaucoup soutenu ? Ou peut-être aussi d'autres familles dont les enfants étaient atteints de la même maladie rare ? Vous avez été en contact avec des associations, d'autres personnes qui vivaient de la même chose que vous ? On n'a pas eu la chance de rencontrer d'autres familles avec cette pathologie tout de suite. On connaît une autre famille, mais on ne l'a rencontrée que plus tard. On a eu un soutien familial, évidemment. On a surtout été orienté vers l'AFM Téléthon. Au sein de cette association, il y a une personne en particulier qui nous a soutenus dans les démarches. C'est notre référent Parcours Santé, et c'est lui qui nous a aidés. Vous tombez dans le milieu du handicap, c'est un flou complet avec des dossiers administratifs énormes. Si vous ne maîtrisez pas ce sujet, vous êtes noyé. Votre petit Jules qui est devenu une figure du Téléthon, ça fait plusieurs années qu'on le voit, si je ne me trompe pas. Le Téléthon est extrêmement important, puisque l'année dernière, 93 millions d'euros ont été collectés. A l'heure où je vous parle, on est un peu plus de 22 millions. On espère qu'on atteindra les 93 millions et peut-être plus. Il y a beaucoup d'événements qui sont organisés aujourd'hui. On va retrouver Jean-Sébastien Fernandez et Julia Martin qui sont en direct de Firmini, qui est la capitale de ce Téléthon 2024. Vous êtes avec un jeune, si je ne me trompe pas, qui est aussi Julia Martin. Vous êtes avec moi, voilà. Bonjour Julia. Alors comment ça se passe à Firmini ? Capitale, comme vous y allez. On est l'une des quatre villes ambassadrices. Capitale, c'est peut-être beaucoup nous accordé, mais en même temps, on est très content d'être ici à Firmini. Et le jeune homme dont on parle en question, c'est Julien, évidemment, qui était là avec nous ce matin sur la grande mêlée au stade de Corbusier. Julien qui est là depuis le début, effectivement, qui est mobilisé d'ailleurs comme toute la ville de Firmini ici depuis 24 heures maintenant. Julien qui a participé ce matin avec nous. On a tenté de battre un record, Julien, de la plus grande mêlée du monde. On va le dire, on n'a pas gagné, on n'a pas battu le record, mais toi tu étais là et c'est l'essentiel. Julien, c'était important que tu sois là. Oui, Julien qui a effectivement la myopathie de Duchenne, t'as 19 ans aujourd'hui. Comment a été découverte cette maladie et qu'est ce qu'elle représente dans ton quotidien ? Alors, ma maladie, elle a été découverte très rapidement. J'étais même pas encore, je m'en rappelle pas en tout cas. C'est mes parents qui l'ont su après des examens de prise de sang qui n'étaient pas très bons. Et là, du coup, ils ont appris après des examens supplémentaires que j'avais la myopathie de Duchenne. Et donc, ils ont pu réorganiser ma vie en fonction. Donc, ça veut dire que tu l'as découvert à l'âge de 4 mois. Il n'y a pas eu d'errance finalement de diagnostic pour tes parents, ce qui est plutôt plus confortable pour toi. Tu as marché jusqu'à l'âge de 8-9 ans et à partir de 9 ans, ce n'était plus possible. Oui, c'est ça. Jusqu'à 8-9 ans, j'arrivais à marcher à peu près correctement. Puis, j'arrivais à tenir debout. Ça s'est fait vraiment sur un an, vraiment sur une longue période. Et puis après, à partir de mes 10 ans, je ne pouvais plus marcher. Mais le jour où j'ai eu mon fauteuil électrique, c'était de nouveau une libération, une nouvelle indépendance, une nouvelle autonomie surtout qui arrivait. Et voilà, là, c'était génial de nouveau. Est-ce que les progrès de la médecine, Julien, ça te donne de l'espoir dans ta typologie de maladie ? Voilà, ça donne évidemment l'espoir. Même pour nous, plus âgés, on sait qu'il y aura des choses qui seront là aussi pour nous. Et on voit les progrès de la médecine, évidemment. Et heureusement qu'il y a le téléthon. Heureusement qu'il y a toutes ces personnes qui sont en maladie. C'est pour ça qu'on est mobilisés. Absolument. 36-37, on ne le répétera jamais assez. C'est intéressant que tu parles de ton fauteuil qui a changé ta vie parce qu'en plus de ça, toi, tu es fan de sport. Donc on imagine que la mobilité, elle était essentielle dans ton quotidien. Oui, exactement. Moi, je voulais vraiment pouvoir aller où je voulais, faire vraiment les choses que j'aimais. Là, je peux faire des études que j'aime. Je fais du foot-fauteuil aussi, à haut niveau, au quotidien, à l'aise Saint-Étienne. Et voilà, je sais toutes les valeurs du sport, à quel point c'est important. Et du coup, de pouvoir se déplacer en fauteuil électrique au quotidien, c'est vraiment une grande autonomie. Et heureusement que ça existe. C'est quoi le foot-fauteuil, raconte-nous ? Il y a une équipe de France, comme avec le rugby-fauteuil, par exemple ? Exactement. Donc nous, en France, la France est double championne du monde en titre. Donc voilà, on a une très bonne équipe de France. Et bien sûr, pour moi, c'est un objectif. Je sais qu'il reste beaucoup de travail encore. Mais voilà, c'est un objectif pour tous les joueurs. Par contre, tu me disais ce matin, on ne va pas se mentir, on ne peut pas être au JO parce que c'est un sport mécanique, ça veut dire quoi ? Oui, malheureusement, en fait, on est un sport qui se joue avec des fauteuils électriques, parce que c'est souvent les handicaps les plus lourds. Donc du coup, voilà, il n'y a que vraiment les personnes avec des handicaps les plus lourds qui peuvent y jouer, y participer. Et du coup, c'est considéré comme un sport mécanique. Et donc, en fait, les autres sports, c'est avec des fauteuils manuels. Et donc, avec les fauteuils manuels, ils considèrent que c'est vraiment le physique qui est utilisé. En tout cas, il a le sourire depuis ce matin. Il a le sourire, il a la banane. Je trouve qu'il s'exprime extrêmement bien. Mais il faut dire aussi que Julien, juste un petit mot, t'es étudiant en fac de psychologie. Ce n'est pas anodin, à mon avis. C'est aussi un processus, peut-être, de transformer ce qui t'est arrivé, d'essayer de comprendre mieux les choses. Oui, un petit peu aussi, parce que moi, du coup, le fait d'être en fauteuil, d'avoir du mal à me déplacer. Quand j'étais petit, j'étais beaucoup plus dans l'observation et beaucoup moins dans l'action. Et du coup, ça a fait que j'avais quand même envie d'aider les gens, même si moi, j'avais besoin d'aide. J'avais quand même envie d'apporter aussi ma pierre à l'édifice et aussi d'aider les autres. Et c'est peut-être pour ça aussi que je fais mes études de psychologie depuis deux ans maintenant. Vraiment, c'est un témoignage super. Merci beaucoup. En tout cas, ce qui est sûr, c'est qu'on est tous mobilisés ici. Vous, nous, tout le monde. Les apelous, parce que c'est comme ça qu'on les appelle ici. Les apelous, les apelouses. Merci beaucoup, Julien. Autour de nous, tout le monde est mobilisé. Et on va continuer jusqu'à ce soir, parce que ce n'est pas fini. Vous voulez nous couper, mais nous, on vous coupera aussi. On veut rester à l'antenne. En tout cas, merci beaucoup, Julien et Jean-Sébastien. Ça fait très plaisir de voir cette mobilisation tout autour de vous. Merci beaucoup. Je remercie aussi beaucoup Anaïs d'avoir été avec nous sur ce plateau pour parler de votre petit Jules. On pense fort à lui parce qu'on a vu tous ses progrès et on lui souhaite le meilleur, le retour à une vie normale. On avait vu sur ces belles images qu'il avait repris quasiment une vie normale. C'est ça. Merci beaucoup. Merci beaucoup, Anaïs, d'avoir été avec nous.