小兒粘多糖貯積症怎麼治 有來醫生

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儿童遗传代谢性疾病中有一种粘多糖病，粘多糖病是常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传性疾病，最主要是由于溶酶体中的酶缺乏而导致体内酸性粘多糖不能被完全分解代谢，所以沉积于各组织中引起心脏神经系统、软骨、机体组织发生功能障碍，最主要表现就是骨骼改变，如关节僵硬、有些儿童还会出现进行性智力低下、面貌和身材都会发生改变。
粘多糖病目前无有效药物治疗，但有一种特殊的治疗方法就是造血干细胞移植，但造血干细胞移植对已经形成的骨骼畸形没有改善效果，如果能早诊断、早进行造血干细胞移植，可以减轻骨骼破坏。造血干细胞移植对于Ⅱ型粘多糖、Ⅲ型粘多糖没有治疗效果。虽然现在粘多糖治疗领域方面，已经取得一定进展，也取得一定效果，但还存在很多问题，如移植手术供体来源、治疗费用、辅助药物使用等，所以在努力治疗现有患儿的基础上需做好遗传咨询和产前检查工作，尽量减少这类患儿出生。
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