漸凍症：絕症下的選擇 【罕見病系列】第一集

在座的同學可能都曾意想過 如果得了絕症該如何選擇 好在大多數人只是想一想 呸呸呸之後生活又復歸平靜 但對於腱動症患者而言 就是他們實實在在不得不面對的問題 腱動症又名肌萎縮廁所硬化症 這是一種可以致命的神經退形性疾病 患者早期幾乎沒有任何症狀 然後在半年到一年間 語言功能會每況愈下 逐漸沒有人可以聽懂 手臂會逐步癱瘓 沒有辦法自己吃飯洗澡或者穿衣 腿部也會越來越無力 漸漸需要拐杖輪椅並牀 正如它的名字一樣 身體會漸漸冰凍 最後只剩眼睛可以轉動 在未來的某個時刻 他們的隔肌會無法控制 會逐漸呼吸困難 最終死於呼吸衰竭 約50%的患者 在症狀出現後的30個月內死亡 20%的患者可以生存5到10年 僅4%的患者生存期超過10年 最幸運也最可怕的是 絕大多數患者可以一直保持清醒 思考和記憶 無法說話 無法進食 無法呼吸的整個健動過程 都能被完整感知 大約10%的肌萎縮側鎖硬化症 來自家族遺傳 剩餘90%尚無法明確病因 目前沒有任何手段可以治癒疾病 目前沒有任何有效方法 可以長時間阻止或者延緩病程 不明原因 不可預防 無法治癒 有限環節 所以健動症又被列爲世界五大絕症之首 著名的物理學家史蒂文·霍金 就是一名健動症患者 而且極其罕見地存活了55年 歷史記錄了他的偉大和傳奇 而其他患者面對健動症 又是如何抉擇的呢 絕大多數患者會選擇姑息治療 換句話說就是等待 等待新藥的問世 等待新的治療方法 當然也同樣在等待死亡 這樣的等待 除了要忍受希望的遙遙無期 同樣也會耗費巨大的成本 目前針對健動症 最有廣泛應用的藥物叫利滷座 有研究表明 長期服用能夠延緩病人三個月的病程 前提是要提早吃 一直吃 在未入醫保前 一瓶利滷座售價爲4000元 2017年納入醫保後仍需上千元 患者平均每個月需要服用一瓶 隨着身體逐漸冰凍 吃飯穿衣大小便逐漸無法自理 患者不可避免地需要陪護 但無論是家人的時間 還是找護工 都是一筆不菲的開銷 再燃後患者的呼吸會變得困難 需要進行無創通氣 再往後就需要插管 當發生進一步呼吸衰竭時 則需要切開氣管 使用人工呼吸機 晚期的患者 有時會揹負巨大的經濟壓力 與心理負擔 也有人無法忍受疾病帶來的痛苦和屈辱 比如 塞蒙 患病前 他是一個幽默風趣 事業有成 家庭幸福的成功人士 患病後 擅長四國語言 劍橋大學畢業的他 已經無法正常交流 只能通過文字來表達 他覺得之後短暫的人生 只剩下無盡的孱弱 無助和折磨 他想要結束這樣的痛苦 用自己覺得體面的方式離別 比如 安樂死 於是 在某個他再也無法提筆寫字的日子 他與朋友家人共進了午餐 並在妻子與摯友的陪同下 前往瑞士進行了安樂死 一個身患絕症 且倍感痛苦 且食無多的患者 是否有權選擇安樂死 這是一個複雜而沉重的話題 我們今天先不談 但至少 我不認爲塞蒙是一個逃兵 有些人天生要強 不願意接受幫扶 他們有自己需要捍衛的東西 塞蒙的母親說 有些人說他很勇敢 Elizabeth和我正在談論這件事 她說 是的,他很勇敢 但我們必須記住 這些其他人也很勇敢 他們也抵制了他 毫無疑問 蔡磊便是一位 行徑在腱動症解凍路上的僱傭者 2019年 41歲的京東副總裁蔡磊 確診腱動症 過去的一年 他接受過按摩理療 嘗試過國外的高端藥物 甚至連祖傳祕方都找上門來 在花費了數百萬元之後 蔡磊的雙手 只有半個指頭能夠抬起來了 當時在醫院認識的病友 三分之一已經不在人世 剩下的患者也都全部口齒不清 接近癱瘓 蔡磊成了自己 跟所有病友解凍的希望 有沒有希望的蔡總 咋沒希望有希望 他也希望你正在轉化爲現實 我自己是感覺沒有希望的 你自己啥時候感覺有希望 小李同學 你去年一直都覺得沒希望 到今年也沒有希望的蔡總 沒有希望 我們要創造希望 李總同學 所以我的目標很堅定 在健康的身體中 位於大腦皮層的上神經元細胞 將大腦發出的信號 傳遞給下運動神經元 脊髓中的下運動神經元 會將信息傳遞給肌肉纖維 使其做出反應動作 但患上劍動症時 運動神經元退化 其傳輸信息的能力中斷 肌肉接收不到指令 很快就會枯萎 這其中最麻煩的是病因 目前科學家已經識別出了 13個主要影響基因和位點 但離精準鎖定疾病的誘發因素 尚存在一定的距離 況且遺傳僅佔劍動症病例的10% 剩下的90%都是未知 蔡磊也明白這一點 所以他還在着手 準備另外兩件事情 近期有兩個事 一是要搭建全世界最大的 劍動症的科研樣本平臺 超過1000人 第二個就策略一個 永續性的 攻克劍動症的自然信託 像諾貝爾講的一樣 永遠的支持 對劍動症的攻克 而去圍着憤怒的 任何一個組織和個人 中國的藥物研發 太需要這樣的人了 如果我不能成功 那就讓後來者 踩着我的肩膀往上爬 只有抱着甘當墊腳石的信念 才能在藥物研發領域 扎出一條血路來 如果說解凍的大門 目前依舊緊閉 不透曙光 人類還能做點什麼呢 2022年1月 有個人在和蔡磊 遠程對話時說 如果所有門都被關上了 那就想辦法穿過去 開創自己的道路 這個人叫彼得·斯科特·摩根 2017年確診劍動症 醫生預言他時無多 這位獲得了 英國地工理工學院 機器人學博士學位的天才 並沒有選擇坐以待斃 而是在思考 如果目前藥物 無法讓神經元與肌肉復甦 那用機械與科技 替代肌肉與器官呢 2018年 人類歷史上 第一個真正意義的賽博格出現了 賽博格簡單地說 就是人類和機器的融合體 或泛指任何混合了 有機體與電子機器的生物 與機器人最大的區別在於 賽博格強調由人腦進行思考 通過機械配件 完成生物體能力的增強 2018年7月10號 彼得完成了三重竈口術 包括胃竈口術 結腸竈口術 以及膀胱竈口術 竈口後 醫生會將三根管子 分別插入彼得的胃部 結腸和膀胱 解決進食和排泄問題 這個曾經被認爲沒有先例 且過於激進的手術 順利完成後 相關醫學論文 被選爲2019年 牛津年度醫學案的報告 2019年10月 彼得完成全喉切除手術 醫生分開了他的食道和氣管 又介入了一條新的管子 用於呼吸 以避免他被自己的口水嗆死 或者缺氧 代價是彼得再也無法 發出自己的聲音 不過手術前 彼得已經在全球領先的 音頻技術公司的幫助下 製作出自己的特能音 而曾爲電影《星球大戰》 製作特效的松林製片廠 則利用3D計算機 動畫製作技術 成功打造了彼得的虛擬化聲 憑藉先進的眼洞追蹤技術 彼得可以順利完成 自我意識的輸入和輸出 2019年11月 在各種科技的加持下 彼得2.0正式上線 再一次突破了極限 2022年初 彼得的病情急劇惡化 全身的肌肉萎縮已達頭部 只剩下眼球和大腦 可以正常活動 4月 彼得的眼睛已經無法閉合 導致眼睛太乾燥 眼洞追蹤也無法進行 5月 彼得帶上了 英特爾的腦機接口設備 嘗試起了用一年交流 6月15日 人類歷史上 第一個真人異象的塞博格 宣告死亡 彼得戰鬥到了最後 他曾經說過 當一個人的意識 與周圍的技術 如此緊密地交織在一起 也許生物性死亡 就不再意味着最終的死亡 儘管他沒有足夠的實驗時間 卻給人類留下了無限可能 我們討論醫學 我們討論患者 但好像都不自覺地 忽略了一個群體 患者家屬 他們遭受的痛苦和抉擇 並不比患者少多少 霍金的首任妻子 簡 在霍金21歲 確診ALS時 依然義無反顧地嫁給了霍金 哪怕醫生曾經告訴她 可問題是 霍金恰恰罕見地活了55年 簡爲了照顧無法行走 無法如廁的丈夫 和三個生活不能自理的孩子 犧牲了自己的生活 也放棄了倫敦大學的博士學位 霍金不僅是一名著名的物理學家 還是一位宇宙學家 數學家 思想家和哲學家 但請大家也不要忘記 是簡給了霍金一個家 他纔有了生活下去的勇氣和希望 如果說 照料腱動症患者 需要家屬做出極大的犧牲 那腱動症患者的提前離世 何嘗不是另一種打擊 塞蒙的妻子 在丈夫選擇ALS後 悲痛欲絕 有人說 塞蒙選擇ALS 是她自己的事情 與他人無關 但是伴侶怎麼會是其他人呢 愛就是讓人無法置身事外 讓人久久無法釋懷 而對於更多的腱動症患者家屬而言 不但需要面對霍金妻子的犧牲 面對塞蒙妻子的無法釋懷 還要面對掏空的積蓄 和揹負的債務 絕症面前 從來都是兩難的選擇 塞蒙在臨走之前 給妻子播放了告別的錄音 鄙視了她已經無法正常說話 是寫下來找人帶路的 說實話 我有些羨慕 也有些遺憾 因爲我自己就曾經錯失過 跟親人好好告別的機會 而這種離別 是生離死別 不會再見了 所以 絕症面前 無論患者和病人 不要留下遺憾 跟喜歡的人說喜歡 跟歉疚的人說對不起 跟相伴的人說感謝 跟遠行的人說放心 人生如逆旅 各自殊途皆有同歸 見動症冰封了旅程 但愛與記憶會留存