罕見病 霍金頑強生存55年，漸凍症如何殺人于無形

神經元的死亡無法逆轉 絕大多數人一旦患上 生命將加速流逝 霍金,一個坐在輪椅上的科學家 他是這個疾病最有名的患者 在大部分人的印象中 他每次都是一種 看着極爲不適的姿勢 出現在大衆視野 不過這並非他想這樣 因爲疾病的影響 他失去了運動、說話的能力 他的身體被凍住了 他只能用手指來表達自己的想法 雖然如此,但疾病並沒有擊敗他 背後的團隊 爲他製造的輪椅和各種醫學支持 以及一點點運氣 使他延續了55年的生命 運動神經元的死亡 沒有奪走這位科學家生的希望 反倒是在他身上 反映了人類面對神經退行性疾病的不屈 同時,他的超常待機 也給了諸多同類患者希望 一篇名爲 極萎縮廁所硬化症的全球流行病學的文獻指出 平均每年統計 換極萎縮廁所硬化症的人數 爲1.9% 這是繼阿爾茨海默病和帕金森病後的 第三大常見神經退行性疾病 極萎縮廁所硬化症 也叫間動症 間動症 可以影響任何年齡段的人 但你們可以不用那麼擔心 發病高峯在50至75歲之間 並在80歲後急劇下降 和籃球不打兩年半 就不算會打一樣 問題也是通過慢慢的堆積引起的 中樞系統的蛋白質 會因爲遺傳或環境因素的影響 錯誤摺疊 我們把這種蛋白質當作一種 可以變成水滴的果凍 它在人體內充當遠程連接的一個步驟 當它連接成果凍前 它會捕獲RNA 凍結起來將其轉移到另一個 藏於其他神經元連接的區域 到達這裏後蛋白質融化 並釋放出RNA 簡單說就是找個RNA綁過來 放下 以此保持突出 正常工作 這一點對記憶形成和學習期間 尤爲重要 但是在基維素側鎖硬化症患者中 這種蛋白質綁走RNA之後 放不下來了 這樣一來就會捕獲RNA 並使其無法使用 導致這裏依舊缺少RNA 所以其他的蛋白質就又會去抓RNA過來 時間一長 出問題的蛋白質會堆積起來 神經細胞得不到及時補充 就會受到影響 甚至死亡 由於運動神經元的退化 症狀也就開始出現 身體哪部分神經元受影響的多 哪部分最先出現問題 75%到80%的患者 四肢最先出現問題 但因爲症狀輕 非常容易被忽略 有多容易被忽略就這麼說吧 基本日常生活中 人人都會遇到類似的情況 比如四肢無力 靈活性降低 跌倒 抽搐 就這種情況是不是再正常不過了 一般都要到疾病在進展 纔會被注意 中樞系統中 神經元退化和死亡的數量逐漸增多 人體對肌肉的控制將下降 甚至消失 很多原本容易做到的事 變得很難 比如衝咖啡 疾病最終會擴散到身體所有區域 而最開始受影響的區域 會受到更大的影響 如果是鹽髓的神經元大量退化 死亡 相對比較容易引起注意 畢竟鹽髓可是號稱生命中樹 沒了它就真的無了 蛋白質如果是帶了RNA過來不放 那鹽髓受到影響 患者開始出現說話 或吞嚥困難 講話可能會變得含糊不清 帶有鼻音 疾病的進展會在不久之後 奪走患者舌頭活動和吞嚥的能力 儘管最初的症狀和進展速度因人而異 但疾病的影響會逐步蔓延 奪走患者對身體的控制權 身體會逐漸被凍結 甚至咀嚼和呼吸 都開始出現問題 大多數患者在睡覺時 因爲呼吸停止而死亡 即使依靠醫學手段 維持呼吸 可以延長患者的生存時間 但疾病的進展並不會停止 大部分患者只有3-5年的存活時間 在最後的時間裏面 患者幾乎無法調動身上的肌肉 但一時卻格外清醒 和諸多罕見病一樣 患者會看着自己一步步的淪陷 不過這也引起了小夥伴們的好奇 患了這個疾病 等於人生直接倒計時 那爲何霍金能活那麼久 這個問題有點無解了 沒有答案的 目前只有一些猜測 霍金嘛有點出乎意料其實 他可以說是最常受的間動症患者了 霍金21歲確診間動症 那時醫生預估他活不過5年 但結果是 他76歲纔去世 活了55年 不少正常人也都這個年齡前後走的吧 而且他還扛着個致命的絕症 患有間動症之後 能存活超過5年的患者也並非沒有 根據ALS協會的數據 有5%的間動症患者 在首次出現症狀後 能存活超過20年 目前只有少數極端常受的病例 被記錄在案 而關於這個原因吧 挺多人認爲霍金能長時間 與極萎縮廁所硬化症共處 可能與他在年輕時 就被診斷出極萎縮廁所硬化症有關 有一些規模比較小的研究表明 在青少年時期 被診斷出極萎縮廁所硬化症的人 病情進展相對較慢 但這個說法並沒有什麼說服力 另一部分的人猜測 極萎縮廁所硬化症 能殺死大部分人 是因爲疾病奪走了患者呼吸的能力 很有可能 霍金體內的異常蛋白質 沒有擴散到呼吸機上 所以霍金相對完整的呼吸能力 爭取了極大的生存時間 再加上他背後有一衆團隊 爲其提供科技和醫學支持 可以極大地緩解疾病帶來的症狀 可以說他接受的醫學支持 是常人難以獲得的 此外 這裏面應該也是有基因的一份功勞 據說有一項挑戰可以模擬患者的感覺 冰桶挑戰 挑戰者在被冰水澆殺的那一刻 所經歷的麻木無力 正是見動症患者的親身體驗 這項挑戰也給ALS研究 帶來了龐大的資金 在2014年那段時間 這項運動帶動了諸多名人蔘與 參加者要向與ALS相關的 研究協會捐獻10美元 拒絕參加者要捐獻100美元 僅一年就籌集了1.15億美元 人類對藥物的研究 也捷報頻頻 2017年AMX0035 獲得美國食品藥品監督管理局 授予的罕見冰藥物稱號 這個藥物能減緩神經元的死亡 2022年的數據表明 與使用安慰劑的患者相比 接受AMX0035治療的患者 生存期能延長 10個月以上 死亡風險降低了43%以上 而且該藥已經開始 第三階段的臨牀試驗 勝利已經指日可待 你們還記得 武漢金銀堂醫院 是最早接診新冠患者的定點醫院嗎 院長張定宇在2018年 被確認患有肩動症 而面對疫情的襲擊 他隱瞞病情 堅持戰鬥在一線 你們瞭解這個疾病 對人的摧殘之後 就會清楚 當他用萎縮的雙腿 擋下疫情的浪潮時 我們其實就已經勝利了 你們的三連是我更新的最大動力 如果可以的話點個關注 我將在以後的日子儘可能的 更新你們想看的內容 也希望你們能在評論區或彈幕 發表下關於肩動症的看法 我是奇諾 我們下期再見