罕見病 一副逐漸殘缺的軀體，清醒但卻只能看著全身功能退化（馬里內斯科-舍格倫綜合徵）

患者從出生就要開始對抗小腦的退化 他們在疾病的影響下會逐漸變得四肢難以協調 眼球渾濁最終導致嚴重殘疾 而這些折磨伴隨他們生命的同時 他們的壽命卻不受一絲一毫的影響 這就是馬裏內斯科舍格倫綜合針 目前關於馬裏內斯科舍格倫綜合針的醫學文獻不多 涉及到的只有200多例病例 所以該病在普通人群中的確切發病率尚不清楚 只有部分文獻提到大多數病例出現在農村地區的孤立人群中 不過這種隱性基因的攜帶者在芬蘭挺多 96分之一 疾病最早的記載是1931年 馬裏內斯科及其同事的一份報告 他們描述了一個羅馬尼亞家庭中有四個患病兒童 後來舍格倫在1950年發現了另外十個病例 這些發現構成了疾病研究和探索的基礎 也讓我們得有一絲一毫的瞭解 基因的突變是持續販毒的炸彈 恰巧突變的這個基因在維持蛋白的正確摺疊 和清除錯誤摺疊的蛋白中起重要作用 大腦最怕的就是蛋白亂搞 比如阿斯海默病 病因中就有一個套蛋白摺疊 碰巧小腦神經元 特別是撲克野細胞高度依賴正常蛋白摺疊 這種突變會直接導致小腦皮質神經元發育異常 未成熟神經元掉網增加 最終造成小腦皮質萎縮 這也是最核心的病因 對 從出生開始撲克野細胞的數量已經開始減少 小腦皮質明顯發育遲緩 而且基因的突變會引起肌肉細胞應急增高 導致肌腺微變性和肌理下降 通俗講就是肌肉比較鬆軟 觸摸嬰兒的肌肉時會感覺像棉花一樣 沒有正常肌肉那種緊實的感覺 肌肉的力量不夠會導致對關節的保護減弱 關節容易出現過度生長或彎曲的情況 所以嬰兒軟綿綿的甚至無法自己翻身 由於影響到的是所有的肌肉 所以也被稱為軟弱嬰兒 蛋白摺疊的異常還會影響到精狀體 誘發精狀體蛋白變性 當眼睛的精狀體變得渾濁 導致光線無法聚焦到視網膜上 從而影響視力時 這就是白內障 這個出現機率還挺高的 幾乎所有患者都有 即使出生時沒有 大概率也會在接下來的幾年內出現 小腦的功能之一 就是維持身體的平衡 錯誤的蛋白摺疊 導致小腦神經元死亡數量增加 疾病的典型特徵 供給失調開始出現 患兒還沒學會行走 就註定了他無法正常的去走動 只能換來換去 勉強行走 加上小腦控制夠硬的功能受損 患兒在發音的時候 會發音不清 不知道大家最早的記憶 剛有記憶就面臨白內障和走路問題 而當你以為這樣已經夠慘的時候 隨著年齡的增長 這種病症所帶來的痛苦與折磨 只會不斷加劇 小腦的神經元還在進一步死亡 運動協調能力下降越來越明顯 步態會更加笨拙 如果沒有柺杖之類的支柱輔助行走 會很容易摔倒 在遺傳的枷鎖下 智慧也隨之流失 儘管巫術細胞拼命掙扎 卻無法挽回那個原本完整的軀體 有超過90%的患者 會出現不同程度的智力下降 記不住東西 學習差 而這些所有的症狀 基本都會在生命的前十年出現 在這些無聲的抗爭中 小腦的萎縮和逐漸散失的功能 與肌肉的退化緊密相隨 雖然心臟跳動 呼吸維持著生命的節奏 但患者的身體卻不斷遭遇 來自內在基因的背叛 那種逐步散失自主能力的感受 常常比生理上的疼痛更為可怕 10歲後 肌肉的無力感更嚴重 平衡感散失帶來的步態改變 讓走路變得更加艱難 每一步都如同將所有的體力耗盡 開始有一些患者需要容易輔助 而且 肌肉的萎縮會導致脊柱沒有肌肉輔助支撐 關節失去穩定性 所以在患病人群中脊柱畸形很常見 特別是骨頭高速增長的發育器 骨骼變形會更明顯 這麼一來 日常的生活基本無法靠自己獨立完成 骨骼的問題 也導致多數患者身高會比同齡人更低 成年後 很多患者沒辦法自己行走 還有小部分嚴重的患者只能依賴輪椅 甚至是臥牀 不過在成年後 病情往往相對穩定 雖然疾病本身不會直接影響壽命 但因肌無力 呼吸功能下降 通嚥困難等併發症 患者在中年以後 會更容易出現肺部感染 營養不良等症狀 其實疾病全程精神的世界 會比身體的崩塌來得更猛烈 本來肌肉和視力問題就很折磨人 再加上逐漸出現的智力障礙 思維的清晰度逐漸模糊 語言越來越難以表達 甚至情感的傳遞也愈發沉默 對這種殘忍疾病的無力感 會讓患者更容易焦慮 彷彿置身於疾病的洪流中 只能看著自己絕望的被帶走 當然也有一些患者會比較幸運 病情沒那麼嚴重 我沒有找到詳細的患者記錄 但有一位粉絲找到我 希望我出這一期的內容 四位向他了解了一下他的病情進展 前期進展與剛才所說的差不多 但是他的智力沒受到影響 平地行走也可以不借助輔助工具 只是外出什麼的 還是需要輔助工具保障 他今年23歲 病情目前來說一直是穩定的 甚至在經過一段時間的鍛煉後 他感覺肌肉的力氣在逐漸恢復 有越來越好的跡象 現在他也一直在堅持鍛煉對抗肌無力 在和他聊天中 他希望我能提一下基因檢測的必要性 OK 其實基因檢測能給到的就是 更早的明確可能出現的疾病 評估胎兒是否存在遺傳性疾病 或染色體異常的風險 這種檢測能提供詳細的遺傳信息 幫助識別潛在的胎兒健康問題 比如馬裏內斯科舍格倫綜合針 主要由SIL1基因的突變引起 基因檢測能夠幫助確診該疾病 知道這些信息後 父母就可以根據排查到的問題做決定 如果此時嬰兒已經出生 那也便於醫生即時給出對應的治療方案 延緩病程的進展 就這麼說 如果真的有一些基因問題 在生娃前測 可以根據疾病的影響決定是否要留 如果在生娃後測 則可以盡可能的延緩疾病進展 讓孩子有更好的身體條件去對抗疾病 在馬裏內斯科舍格倫綜合針中 日常的肌肉萎縮和神經功能散失 不斷摧殘患者的生命質量 但這群患者依然在與命運抗爭 正是這種不斷對抗和堅持的精神 讓他們能看到每天的日出日落 這或許是命運的嘲諷 或許是生命的倔強 他們的身體如同被逐漸侵蝕的城牆 無法承受風雨的衝擊 但在生命的長河中依然未曾倒塌 我是奇諾 我們下期再見