罕見病 大腦生長受限，基因焊死顱骨，智力障礙將伴隨一生！

一位僅有六個月大的嬰兒死在了母親的懷裏 這位母親描述道 她臉色發紫 停止了呼吸 然後就昏了過去 後來她嘗試做了心肺護宿救活了嬰兒 這種情況在他們那邊並不罕見 因為債卡病毒的影響 高峯期時 一個月能有五個小頭畸形嬰兒因此症狀入院 所以我們本期主題不是債卡病毒 債卡病毒回頭讓我單獨捨一期 我們先聊聊小頭畸形 我們先看一張圖 這就是小頭畸形患者和頭部正常大小的人對比 在人的大腦發育中 神經前體細胞佔非常重要的地位 它們會分裂生成神經元和膠質細胞 神經前體細胞的增殖也是大腦體積增加的關鍵 大多數小頭畸形病例都是由基因突變引起的 變異的基因影響了大腦的發育 導致神經前體細胞增殖不足 受損和過早死亡 而開頭我們提到的債卡病毒 則是會殺死他和大腦的放射狀膠質細胞 導致嬰兒出生後 部分神經元缺失 神經元的缺失導致大腦無法快速增長 說白了大腦增長的上限就擺在那裡 正常出生後 大腦的快速增長會促進顱骨的擴展 以適應大腦的體積 剛出生時顱骨骨板之間有縫隙 使得頭骨能夠隨著大腦的增長而擴張 現在神經元不夠無法把頭骨頂起來 導致頭會大不起來 等長大了顱骨就固定了 這也能解釋 為什麼其他一些腦萎縮疾病患者頭沒變小 只是腦變小 畢竟顱骨固定了嘛 神經元不足肯定會伴隨一系列的問題 比如一些神經退行性疾病 患者四肢不協調 記憶錯亂和智力障礙等 小頭畸形也是 不過患兒的病程是從出生就伴隨 所以一開始觀察不到 大約在出生半年後 能夠通過頭圍測量 發現嬰兒頭部明顯比較小 也沒有翻身坐立抓握的表現 毫不誇張地說 患兒能活多久 生活質量如何 基本可以根據頭圍大小判斷 頭圍越小病情越重 雖然各位永遠用不上 但我抱著求知的心態 問了一下GPT測量的標準 由於沒有足夠的神經元 所以無論運動協調還是智力認知 都會不同程度地低於常人 而且 小頭畸形患者因為神經元的缺失 導致神經元之間的電活動失調 有引起癲癇症狀的可能 有癲癇症狀的患者還不在少數 有的患者肌肉僵硬 有的全身無力 當你以為這就結束的時候 其實疾病才剛發力 小頭畸形不僅是一個先天神經發育異常 同時也是一個漸行性神經退行性疾病 其核心機制涉及神經元先天不足 加神經炎症 加興奮性毒性 加癲癇損傷 這意味著患者在生命過程中 神經元數量會不斷減少 癲癇 認知和運動功能障礙等病情 會持續加重 可以這麼說 本來由於神經元的大規模減少 患者出生就已經註定的上限 只能到一個遠低於正常人的水平 而要維持基礎的一些運動 認知等高級技能 需要一定基礎量的神經元 基本在30歲前後 因為各種原因 神經元一直在持續地死亡 所以整個神經系統 連最基本的運轉 都逐漸不堪重負 最後 會導致患者出現類似阿爾茨海默病的症狀 我們也可以來看看患者的一生 得益於此前西方流行的怪人表演 有不少奇怪的人類被特別關注 也讓我們得以瞭解這些怪人的一生 其中就包括小偷畸形患者 雜耍演員史蒂茨 史蒂茨的早年生活 像是籠罩在迷霧之中 人們對他的家庭背景 以及早期成長經歷知之甚少 一些報導猜測 他的家人因為接受不了這種特殊的罕見病 將其拋棄 小偷畸形並沒有給他多少基礎技能 他有近視和嚴重的智力障礙 智力差不多隻有三歲小孩的水平 他無法獨立生活 只能說單一節詞和一些簡單的短語 但命運給他留了一些基礎的能力 他能夠完成簡單的任務 而且他也能聽懂大部分對他說的話 擁有非常迅速的反應力 以及出色的魔法能力 史蒂茨幾乎在20世紀初的 所有大型馬戲團中演出過 他大部分時間都穿著連衣裙 在舞臺上扮演女性角色 這是因為他患有尿失禁 穿著連衣裙可以讓他的助手 更容易給他換尿布 1932年電影《怪胎》上映 這部電影因涉及怪胎的怪蕩恐怖 受到廣泛批評 比如給男性做做閹割什麼的 雖然這部分內容後面被刪除了 但也沒避免這部電影在多個城市被禁映 而史蒂茨因為在電影中表現得可愛又天真 他的風度讓他深受演員 工作人員以及觀眾的喜愛 也讓他一躍成了當時最受歡迎的怪人 但他的生活並沒有多好 因為智力障礙 所以他別無選擇 他多次被交易、出售 或借給不同的馬戲團老闆 1936年 史蒂茨在一個馬戲團表演時 黑猩猩訓練師喬治·瑟蒂斯收養了他 並成為他的法定監護人 瑟蒂斯並不像那些馬戲團老闆利用他盈利 而是把他當成了自己的孩子一樣 雖然史蒂茨還在繼續表演 但也算是第一次有了個像樣的家 這種生活持續到1965年瑟蒂斯去世 往後 瑟蒂斯的女兒不想與史蒂茨有任何關係 將他送進了洛杉磯的一家精神病院 怎麼說呢 在之前 馬戲團的表演和史蒂茨 是史蒂茨的全部生活 很難想像 他是怎麼在精神病院 度過悲傷而孤獨的三年 巧合的是 一位名叫比爾·安克斯的雜耍吞劍者 在醫院的一次表演中 看到了他 並認出了他 安克斯立即遊說醫院 讓他成為史蒂茨的看護人 讓這位終身的表演者 回歸他唯一熟悉的生活 最終 這位熱衷於表演的孩子 在1971年去世 儘管史蒂茨名聲顯赫 但他從未擁有過財富 即使死後 也沒有人為他立一塊像樣的墓碑 直到2007年 一位粉絲才籌集到足夠的錢 為他立上一塊石碑 史蒂茨算是一位症狀比較輕的患者 輕症完全可以活到正常的壽命 但重度患者 就完全是另一種生活了 更多的神經元死亡 會一直加重大腦的負擔 他們的全生命週期 要面對嚴重的癲癇 肺炎和營養不良 很多嚴重的小頭畸形患者 在成年前後這段時間死亡 目前 小頭畸形在世界範圍內 仍是一種罕見疾病 全球每3萬至20萬名嬰兒中 有一名在出生時 患有小頭畸形 比想像中的更常見一點 而有些情況導致的小頭畸形 也可以預防 排除掉基因這種無解的偷襲 無非就是基礎的預防病原體 比如 債卡病毒多的地方 小頭畸形比例相對而言也更多 預防債卡病毒的感染 自然 也就能避免獲得性小頭畸形的發生 還有就是 基本懷孕都和葉酸相關 葉酸有助於神經前體細胞的增值和分化 如果葉酸缺乏 神經前體細胞的增值可能會受到影響 導致大腦發育受限 從而出現小頭畸形等一系列畸形 但也只能在預防上下功夫 很遺憾 目前沒有可治癒的手段 確診小頭畸形意味著 神經系統從生命一時 便步履蹣跚 註定無法承載複雜的思維 協調的動作 甚至最基本的生理機能 它既是基因的錯誤 也是環境的悲劇 我是奇諾 我們下期再見