罕見病 短效避孕藥能“止血”？為甚麼患者一個月來兩次“月經”？

為了防止月經的血崩 他們必須用短效避孕藥 作為一種維持生活的無奈手段 甚至連性生活都面臨大面積出血 而這背後 曾是一種男性專屬的罕見病 血友病 這位女孩手上的診斷書 將是推翻以往女性不發病的證據 歡迎來到本期罕見病公益科普 我們一起來看看 比罕見病更罕見的 女性血友病 我叫小左 一名女性血友病患者 從小 我便比別人脆弱 輕輕磕一下 就會親子大半個月 還經常流鼻血 青春期第一次來月經 我的出血量大到 以為自己在血崩 由於我父親也有血友病 我便懷疑 自己是不是也得了血友病 可那時所有的醫生都告訴我 不可能 你只是女性攜帶者 一般不發病 直到 我18歲那年 突發期腍胃炎 在進手術室前的10分鐘 凝血檢查結果顯示 我的八因子 只有正常人的十分之一 這意味著 我也是血友病患者 手術將會十分危險 於是我主動 在拒絕手術同意書上 簽下了自己的名字 而如今 我已經連續服用 短效避孕藥長達兩年多 連避孕藥 都成了我的救命稻草 只有它 能幫我控制月經出血量 可一旦露齒一天 月經就會再度出血不止 有時需要打針止血 甚至可能流到休克 曾經 因為大家都覺得 這不是病 只是我體質不好 所以 我只能自己一個人扛 在我聽完小左的故事後 我的第一反應是 高中生物遺傳題中 對於X染色體隱性遺傳病 女性雜核子 通常不發病 因為正常的基因 可以起到一些作用 只有純核子才會發病 以至於許多研究學術的專家 醫生都以為 血友病 只在男性身上發作 而女性 只是攜帶者 但現實 遠比以往的文獻描述 和教科書更複雜 女性血友病攜帶者之中 有一部分 會因為體內凝血因子水平下降 甚至接近缺乏 而成為真正的 女性血友病患者 其實主要有兩種情況 一種是剛才說的 極為罕見的純核子 但另一種更常見 卻少有人知的機制是 X染色體失活 不需要所有細胞 都激活異常的X 只要失活比例失衡 無法好好工作 那麼它的凝血系統 就會像被抽走關鍵零件的機器 導致止血的能力被削弱 失活的X越多 凝血功能也就越差 一旦碰上這種不幸的巧合 即使沒有外傷 血友病的女性 每個月 也面臨一場生理大出血 在月經週期中 本該是子宮內膜 有序剝落與修復的過程 但止不住血 也就意味著月經延長 和大量出血 醫學上稱之為 月經過多 但這個詞 遠遠不足以描述現實 用血奔更貼合實際一點 一個月經週期 通常要30到60片衛生巾 晚上一覺睡醒後 第二天牀單常常有血漬 而且有些攜帶者 一個月要來兩次月經 第二次並非真正意義上的月經 而是排卵期 龍泡破裂 本應只是一個微小的生理過程 但在凝血機制缺陷的背景下 這種原本微小的出血 可能被放大 導致第二次月經 長期的失血 還會引起缺鐵性貧血的症狀 所以 在同等凝血因子水平的前提下 女性血友病造成的出血風險 遠高於男性 那為什麼要吃短效避孕藥呢? 提前來個免責聲明 不要盲目用藥 要在醫生指導下使用 服用短效避孕藥 是一個逆向思維 既然月經止不住血 那就盡量不讓它發生 原本每個月經週期 激素波動 會導致排卵期 龍泡破裂出血 以及月經期 子宮內膜剝脫的大出血 而連續服藥後 穩定的激素水平 告訴身體 不用排卵 也不用再來月經 那些可能被放大的出血風險 就此被抹去 沒有激素起伏 內膜維持低水平 不再脫落 月經週期被抑制 所以那一盒藥 沒有讓它變得正常 只是幫它 把失控的血 關在了一個可管理的邊界之內 接下來我們聊聊生育 先從性生活開始 由於內膜本身就脆弱 加上血友病特殊的凝血失靈 所以每次性生活 患者都很可能出血 毫不誇張地說 就像是災難現場 甚至能染紅大阪牀單 而懷孕 可以說是母子 雙雙都要經歷的鬼門關 懷孕早期 本應是胚胎著牀 胎盤建立的關鍵時期 但凝血功能不足 會讓微小的血管破裂 變得難以修復 增加先兆流產的概率 而在分娩這一刻 人類歷史上 最壯烈的生理事件之一 即使再健康的女性 都會伴隨著子宮收縮 胎盤剝離 血管開放 出血是不可避免的問題 時間長 不確定性多 一直在加大這一難度 對於血友病女性而言 這還會疊加一層 持續掉血的Buff 這種產後出血 變得不可控 如果沒有事先準備好 足夠多的凝血因子 或者大量血液 生產這一過程 可能演變為致命的悲劇 很多風險 並非源於疾病本身 而是源於未被識別 在現實醫療環境中 如果一位女性 說自己父親 或兒子患有血友病 大家好像只知道 她是攜帶者 患者這個帽子 一般扣不到女性身上 這也就導致 女性血友病 經常被低估 不少人在手術前 分娩前 甚至從未接受過 凝血因子檢測 直到出血失控 才被緊急追溯病因 等到出血失控才測 是來不及的 而在過往很多時候 這種悲劇 可能只被歸為 產後大出血 孕婦不幸死亡後 可能原因也只是 產後大出血 背後的血友病 只有少數人才看得到 還有一個更殘酷的事實是 血友病女性在生育時 不僅自己面臨 大出血風險 生下的兒子 有50%概率 遺傳該病 女兒也有極小可能 成為與母親一樣的患者 或者只是作為一個攜帶者 把患病的可能 留給下一代 別說怎麼患病 還要生那種話 有不少患者 直到產後大出血 才知道原來自己 是血友病患者 這種巨大的心理創傷 讓許多母親 身陷愧疚與恐懼的囚籠中 可能有人會問 按照小走的故事 和我前面的介紹 這種恐怖的出血量 患者應該很早就得到重視 為什麼這個群體 基本沒被提及 嗯 這個問題提得很刁鑽 我得表揚一下我自己 我們得引入一些數據 根據人口數據 每個男性血友病患者 平均對應1.6個女性攜帶者 中國約4萬登記的男性患者 對應約6.4萬女性攜帶者 大約28%的女性血友病患者 凝血因子低於40% 屬於女性血友病患者 這意味著 我國至少 有1.8萬的女性血友病患者 但目前女性患者登記 不足百人 診斷率極低 那為什麼登記的女患者 這麼少呢 這就又得繞回來染色體那邊 體內細胞打開的X染色體 是隨機的 你打開異常的X染色體多 那你凝血因子就少 凝血因子降低出血就止不住 反之 正常的X染色體被打開的多 凝血功能就比較好 在一項研究中 44.6%的女性血友病攜帶者 凝血因子接近正常 但也有一半的女性體內 那條壞的X表達強於好的X 她們更容易出血 更容易止不住血 我們從數據上可以看到 輕症人數還是很多的 能明顯在早期就發現問題的 中度和重度女性血友病患者 其實很少 而在這些輕症中 她們往往對出血習以為常 且長期忍受症狀 沒錯 她們處於不知道自己患病的狀態下 很多女性患者 直到生小孩和做手術發生危險 才意識到 自己可能也是患者 即使是凝血因子接近正常 也並非完全沒有風險 分娩、外傷、手術 都可能暴露凝血問題 2025年 世界血友病聯盟將年度主題 定為婦女和女孩也會出血 正式向全球宣告對她們的關注 同年 《血友病治療中國指南》 2025年版 明確將輕型、中間型 重型女性血友病患者 以及有出血表型的攜帶者 納入診療對象 其處理原則與男性患者相同 這裡也建議 如果有血友病家族史 且家裡的女孩子 有異常出血情況的 可以到醫院做個凝血因子檢測 這項檢測費用不高 不同醫院之間略有差異 但一般不超過200元 能通過一次檢測 確定自己的出血風險有多高 同時也提議血友病家庭 在過往 他們連確診的機會可能都沒有 甚至過往200年的文獻 都在撰寫男性的疾病 提到他們的語句寥寥無幾 當醫學重新審視血友病 我們才意識到 他們並不是例外 只是在過去 被淹沒在統計數據和刻板印象之下 血從未消失 只是終於被看見了 在這條艱難的看病路上 除了患者自己 還有一股無法忽視的力量 那就是母親 也許是那位攜帶致病基因 卻在每個深夜獨自流淚後 依然堅強地抱起孩子的母親 也許是那位在孩子確診後 自學注射技術 成為半個血液專家的母親 又或是那些自身 就是血友病患者的年輕媽媽 他們不僅要戰勝自己身體的出血恐懼 頭頂著下一代可能患病的陰影 肩負守護好下一代的責任 血友病是罕見病 但母愛從不是 無論風雨多大 母愛是患者身上最堅不可摧的凝血因子 正是因為他們的隱忍 堅韌與無限的愛 才撐起一個個家庭 他們不是沒有崩潰過 而是每次崩潰後 又重新握緊了孩子的手 我是奇諾 我們下期再見