罕見病 罕見的神經元大量死亡卻不自主跳舞，病程漫長卻無法逆轉！

10到25年 這是大多數患者從出現症狀到死亡的時間 基因的缺陷會殺死大腦中的神經元 但這種病並不像阿爾茨海默病那種逐漸失去活動能力 反而患者會表現出不可控制的誤導症狀 片頭過後我們一起看看 亨廷頓式誤導症 1842年查爾斯沃特斯的一份報告 發表在《實踐醫學》中 在這份報告中提到的一種此前沒被描述 或者說沒被注意到的病 那些患病的人會表現出一種 由於當時醫學技術的限制 他並未深入探討疾病的病因或病理機制 1871年喬治·亨廷頓在家鄉行醫時 發現一些有異常誤導症運動的人 他詳細研究了他們的家族成員和患病情況 1872年 年僅22歲的亨廷頓發表了題爲 《論誤導症的觀察報告》 人家的22歲風華正茂 我的22歲還在找人砍一刀 他在報告中寫道 這種疾病之所以被稱爲誤導症 是因爲患者有跳舞的傾向 疾病不會短期致命 其最顯著和最典型的特徵是肌肉的痙攣 最開始是面部肌肉的輕微抽搐 然後逐漸加劇 神經源的死亡會讓許多人陷入精神錯亂 另一些人則身心逐漸衰竭 直到死亡解除他們的痛苦 疾病也不會隨着患者的死亡而落幕 其後代中必然會有一人或多人患上該疾病 亨廷頓式誤導症 最常出現在30到50歲之間 主要是運動、認知和精神症狀的三連徵 我們從最初的症狀開始聊起 基因的突變導致異常的亨廷頓蛋白積累 圖中下面那條就是異常的蛋白 超過40個重複 那測試者的患病率就是100% 如果是36到39 患病率基本在50% 60歲以後患病率會升高 還有很少見的60個重複 這種情況基本會在20歲前出現症狀 疾病發展也會快得多 這種蛋白積累帶來的影響 蚊狀體和皮質中的神經元首當其衝 也是全病程中最遭罪的神經元 這部分神經元管控人的活動、認知和精神 所以疾病症狀都是圍繞這三個板塊 但早期不會那麼明顯 在50%的病例中 首先出現非常常見的情緒不穩定、焦慮和遷度抑鬱 可怕的是 這些精神症狀根本不會引起注意 這些症狀估計不少人都有過 連我都不會往這方面去想 所以更別提非醫學類專業的各位了 神經元的死亡不會停止 時間是疾病的強化劑 患者的症狀也會隨着神經元死亡數量的增多而逐漸加重 面部、手指、腳趾會表現出不自主、無節奏的運動 由於損傷的神經元數量較少 這些運動通常不明顯 患者往往不會注意到自己動作的異常 這一階段的大腦變化非常微妙 患者頂多就感覺到自己變得有點笨 或者動作不協調 往後神經元死亡逐漸增加 大腦其他區域也會受到微弱的影響 其與情緒、決策和社會行爲的調控密切相關 念譯與記憶和語言功能相關 這些區域受到影響時 就會有認知和情緒控制的問題 所以患者會逐漸從焦慮抑鬱 到情感冷漠和社交回避 基本這就是前三年的症狀 整個早期階段持續五到十年 最初表現的症狀各不相同 這些症狀都會逐漸出現和加重 但最嚴重也不過是寫字 開車或者一些複雜的操作無法完成 到了中期階段 大腦的萎縮已經很明顯 肢體的精細控制系統已經紊亂 疾病最典型的誤導症狀 也正是在這一階段出現 神經的損傷也會讓患者的肌肉 變得更加僵硬和勁狼 這被稱爲脊斬的障礙 會導致扭曲或重複運動 看起來像是在跳舞一樣 這也是誤導症這一名字的由來 跳舞的症狀甚至會逐步影響患者 獨自進食、穿衣 在這種情況下 走路變得東倒西歪 只能藉助工具才能獨立行走 但從這幾點看 患者就已經基本失去獨立的能力了 但這還沒完 大腦其他區域在這個階段 也會有明顯的損傷 由於我們計劃點什麼都需要通過大腦思考 而過多的神經元死亡 已經嚴重干擾了大腦的正常運轉 所以患者難以完成一些日常的安排 和複雜的互動 講人話就是 拆個東西不會拆 安排一下一天干什麼都沒辦法計劃 因爲皮層的受損 所以患者在與人溝通方面會出現退化 經常會語言不清 此外還有一個比較嚴重的 短期記憶受損 可能忘掉剛纔說的話 也可能突然忘掉手頭上正在做什麼 沒錯 這就是典型的癡呆症狀 這些症狀都屬於在早期階段上的加重 但有一個例外 幻覺 幻覺一般出現在中期階段的末尾 不知道你們有沒有照顧過有幻覺的患者 我見過的例子就是 他們不會說看到了什麼聽到了什麼 但會直接伸手去碰這些看不見的東西 會轉頭去看幻聽的聲音來源 就像是大腦在逐步進入另一個世界 當然我不知道亨廷頓式誤導症是不是這樣 只是描述一下我見過的 中期階段的症狀相對於前期來講 整個階段持續10到15年 可以很明顯地感受到 一個獨立自主的人 是如何逐步喪失獨自生活的能力 所有的症狀都非常突出 在這些症狀的加持下 患者往往會感到非常絕望 會有更多的負面情緒 所以有7.3%的亨廷頓式誤導症患者自殺 高達27%的患者 有過自殺行爲 從症狀首次出現開始15到20年後 因爲神經元大量死亡 剩下的神經元已經無法維持最基本的狀態 大腦幾乎沒有任何部分 能夠正常工作 患者的認知和情感控制功能會完全喪失 這個階段能觀察到患者肌肉僵硬 幾乎無法移動 從開始的難以獨自行走到完全無法行走 但還有許多患者依然表現出 強烈的肌肉勁撓和不規則運動 而且這些不自主運動 比之前更加混亂 甚至無法維持姿勢或完成最基本的動作 隨着肌肉的廣泛退縮 呼吸機也會受到影響 呼吸功能的逐漸衰退導致的呼吸困難 成了一個很棘手的問題 但像這麼棘手的問題還有一個 肌肉僵硬和運動功能的喪失會影響吞嚥功能 患者逐漸無法正常進食 喝水 這種嚴重損害增加了 營養不良和吸入性肺炎的風險 患者很容易因此嗆倒 導致肺部感染 進一步加重病情 甚至會有窒息的危險 這個階段也就不存在什麼語言表達能力的 患者會從語言不流暢到最後完全失語 整個晚期持續數年 對患者和家屬來說都是折磨 因爲大腦已經枯萎 患者無法記住親人、朋友或自己過去的生活細節 記憶、語言、推理和計劃能力完全喪失 整個階段都需要人護理 就像是失去了靈魂的肉體 最終這具肉體大概率會死於呼吸衰竭 或者心臟病 但是大家都不知道這天什麼時候會來 又不捨得主動放棄患者 就算疾病早期及時發現 但也只能做到減輕部分症狀 許多治療方法目前尚無完整證據 證明其對治療亨廷頓式誤導症有效 這是一場漫長的旅程 疾病在患者的身體與心靈之間 刻下了深深的烙印 有位科學家們提出了這具挑戰性的謎題 從基因的突變到神經元的死亡 這種疾病不僅侵蝕了個體的生活 也在挑戰社會和科技 然而儘管前路艱難 人類在與亨廷頓式誤導症的鬥爭中 從未停止探索的步伐 幸運的是 如今有越來越多的平臺和項目在關注這一群體 2020年 有197項與亨廷頓式誤導症的各種療法 和相關的臨牀試驗正在進行 今天 BDPD公益平臺上的罕見病醫療援助工程公益項目 也爲患者打開了一條通道 通過提供醫療支持 爲患者和家庭帶來希望 我也希望能通過一期又一期的視頻科普 讓更多人瞭解罕見病 共同打破孤獨與偏見的壁壘 如果你也想爲罕見病患者的生活 增添一份力量 不妨通過評論區鏈接進一步瞭解 並支持這一項目 雖然這束光芒還未能徹底驅散疾病的陰霾 但它卻讓我們看到一絲絲希望 無論疾病多可怕 人類將永遠向其發起挑戰 我是奇諾 我們下期再見